Consejo Genetico

¿Qué es el consejo genético?
El Consejo Genético es el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y estudios especializados (citogenéticos, bioquímicos, radiológicos, moleculares) para saber si existe riesgo de que en su familia se pueda repetir, o bien presentarse por primera vez, alguna malformación congénita (alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina y se manifiesta al nacimiento) o cualquier enfermedad, independientemente de que la causa sea o no genética (hereditaria).

El estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto de nacimiento o enfermedad por la que se consulta, sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación y, sobre todo, informará sobre las medidas preventivas que pueden tomarse.
Este Consejo Genético puede ser previo a/o después de. El primero es aquel que se imparte antes del nacimiento de un niño afectado y el segundo es el que se da cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta.


Este estudio debe darse por un genetista, que es un medico con una especialidad de 3 años en enfermedades o padecimientos causados por anormalidades en la información contenida en los genes ( hereditarias). El asesoramiento se otorga en 3 situaciones primordialmente :
1. A una pareja sana que ha tenido un hijo con alguna malformación o síndrome
2. Directamente a los afectados
3. Asesoramiento preconcepcional


¿Cuándo se debe pedir el Consejo Genético?
Las indicaciones para solicitarlo son:

• Cuando hay historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente.

• Malformaciones que se detecten al nacimiento sean únicas o múltiples (de cualquier parte del cuerpo, como una oreja deforme, dedos de más o de menos, fisura labial y/o palatina, cuello con piel redundante el pecho etc.


• Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores, que lo hacen lucir diferente de sus padres y hermanos (la línea entre lo "normal" y lo "anormal" puede ser muy sutil).

• Talla baja y/o si hay alteraciones del crecimiento.

• Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal.

• Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística (manifestaciones clínicas muy diversas principalmente digestivas y pulmonares).

• Enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington (alteraciones de conducta, movimientos anormales que van siendo progresivos y demencia).

• Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos (que producen mutaciones, es decir, cambios "bruscos" en el material de la herencia, o sea, en el gen), o teratógenos (los agentes teratogénicos pueden ser físicos, como las radiaciones y la temperatura elevada por sí misma; biológicos, como los virus, bacterias y parásitos; químicos, como los medicamentos mal utilizados (no prescritos por facultativos), y también lo que es un mal hábito en nuestra sociedad el tabaquismo y el alcoholismo.

• Asimismo, hay que considerar otros estados sistémicos maternos, como la desnutrición, epilepsia y diabetes mellitus).