El cribado genético (screening) es un control genético que se hace a nivel de población todo con tres finalidades:
Las pruebas realizadas en el cribado genético son esenciales para cuidados médicos destinados principalmente a la diagnosis precoz de enfermedades tratables clínicamente. Los ensayos prospectivos y pruebas diagnósticas son lo mismo; aunque la prueba prospectiva está encaminada a la identificación de un subconjunto de individuos de la población a los que se debe aplicar pruebas diagnósticas más específicas. Dichas pruebas requieren ser baratas, útiles para la población y capaces de seleccionar el subconjunto de la población para quienes son indicadas las pruebas diagnósticas específicas.
En cada una de las pruebas como cualquier otra el resultado puede ser positivo o negativo y el individuo puede o no verse afectado; entre las combinaciones de estos resultados tenemos:
Prueba positiva-Individuo afectado (A)
Prueba positiva-Individuo no afectado (B)
Prueba negativa-Individuo afectado (C)
Prueba negativa-Individuo no afectado (D)
La sensibilidad genética de la prueba es la frecuencia con que los ensayos dan resultado positivo cuando se presenta la enfermedad (A/A+C)
La especificidad de la prueba es la frecuencia con que los ensayos dan resultado negativo cuando está ausente la enfermedad (D/B+D).
Por lo tanto la sensibilidad de la prueba es la capacidad del ensayo para detectar individuos afectados, mientras la especificidad la capacidad para excluir individuos no afectados.
La tasa de falsos positivos mide la frecuencia de resultados positivos en individuos no afectados (B/A+B), y la de falsos negativos la frecuencia de resultados negativos en individuos afectados (C/C+D).
Hay dos tipos de prospecciones genéticas:
El asesoramiento genético, como también se le llama, tiene varios aspectos desde los cuales es visto, y estos son aspectos jurídicos, psicológicos y éticos.
Aspectos jurídicos
La responsabilidad de especialistas que intervienen en las pruebas puede deberse a fallos en diagnósticos: falso negativo (no detectar la anomalía presente) o falso positivo (detectar algo que no está presente).
Por ejemplo en Jurisdicción americana se puede exigir responsabilidad por parte del especialista; ya que por negligencia éstos pueden informar erróneamente en el nacimiento de un hijo, pueden dar información de una enfermedad muy breve y poco explicativa o pueden omitir muchos detalles importantes. Y así evitarles la opción de detener el embarazo o abortar para evitar al niño enfermo.
Aspecto psicológico
Cuando una pareja descubre un problema genético que puede afectar a la descendencia es posible que se produzcan reacciones psicológicas traumáticas: síntomas de depresión, disminución de la autoestima, búsqueda de culpabilidades, deterioro de sus relaciones interpersonales, etc.
El asesoramiento genético en estas circunstancias es parecido a la salud mental preventiva y las intervenciones del especialista asesor o su ausencia pueden tener un impacto de larga duración en el modo como las familias llegan a un ajuste.
Aspecto psicológico
En cuanto a aspectos éticos del asesoramiento genético son esencialmente las mismas que las de los actos médicos en general.
• Confidencialidad
La exigencia ética del secreto médico es aplicable también al asesoramiento genético, teniendo en cuenta que tal obligación desaparece cuando la observancia del secreto puede ocasionar daños a terceras personas o a la sociedad. Un ejemplo podría ser que uno de los miembros de la pareja, que acude solo a la consulta, se negara a que su pareja supiera que él (o ella) es portador(a) de una mutación genética de graves consecuencias para la posible descendencia. Tal sería el caso de una mujer portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, etc.).
• Autonomía
En principio, la asistencia a la práctica del asesoramiento genético debe ser libre y voluntaria, sin coacción alguna. No obstante, puede haber situaciones en la que deba exigirse cierta renuncia a la libertad del individuo frente a terceros o frente a la sociedad; este último caso referido, por ejemplo, a la prospección o cribado genético de poblaciones humanas. Evidentemente se trata de un tema muy delicado que no todos los autores aceptan.
• Información
La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica. La información debe ser clara (en un lenguaje que pueda entender un profano en la materia) y completa, teniendo en cuenta, no obstante, la propia psicología de los consultantes.
• Beneficencia
Es un principio hipocrático que cualquier actuación médica debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado. El principio de beneficencia es aplicable en muchas ocasiones en temas de asesoramiento genético; por ejemplo, en técnicas de reproducción asistida con donación de gametos (garantizando en la medida de lo posible la ausencia de anomalías genéticas en los donadores) o en programas de cribado o prospección genética, evitando en lo posible los errores diagnósticos (falsos negativos o falsos positivos).
• Justicia
Se refiere a la igualdad de oportunidades. Como un caso más de asistencia sanitaria, el asesoramiento genético debería estar al alcance de todos los ciudadanos sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.
“El cribado genético: Prenatal o Neonatal”
Cribado prenatal. Se realiza para establecer, cuando el embarazo pasó por los primeros meses del embarazo, para detectar el riesgo de llevar un feto con anomalías, como el síndrome de Down, la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o un defecto del cierre del tubo neural.
Se debe realizar a mujeres embarazadas entre las semanas 15 y 20 de gestación.
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.
Comprende dos pruebas (AFP y hCG) que miden, cada una de ellas, durante el segundo trimestre del embarazo, una sustancia diferente presente en la sangre.
En embarazos en los cuales el feto es portador de la anomalía cromosómica responsable del síndrome de Down (trisomía 21), la concentración de AFP tiende a ser baja mientras que la de hCG es elevada.
En embarazos en los cuales el feto tiene una trisomía del cromosoma 18, la concentración de hCG es baja mientras que la de la AFP es variable.
Un recién nacido con un defecto del cierre del tubo neural tiene un orificio en su columna vertebral, cabeza o pared abdominal que permite que pasen hacia la sangre materna cantidades mayores a las habituales de AFP. Los otros marcadores no se utilizan en la evaluación del riesgo de llevar un feto con un defecto del tubo neural.
Cribado neonatal. Proceso en el que se determina el riesgo de que se produzca una alteración genética en un futuro hijo, por lo que a los padres se les da la información conocida. Se usa para ayudar a las parejas en la planificación familiar y en el cuidado de niños afectos de una determinada alteración genética. Un diagnóstico preciso es esencial por lo que se apoya en estudios celulares y bioquímicos especiales, además de elaborar una historia clínica completa de los progenitores. El consejo se puede realizar a pacientes de diagnóstico prenatal, inseminación artificial, esterilización o abortos, dependiendo en cada caso de las enfermedades y circunstancias implicadas.
La rápida intervención médica evita el daño cerebral, reproduce la morbimortalidad y las posibles discapacidades de las enfermedades. Para su calidad es necesario ser realizada por personal sanitario. La sangre deberá impregnar uniformemente el papel absorbente.
Se debe utilizar métodos analíticos sensibles y específicos.
- Encontrar personas que presenten enfermedades genéticas para prevenir o curar su enfermedad.
- Detectar personas que porten taras genéticas para dar asesoramiento genético.
- Determinar el rango de dispersión y frecuencia de manifestación de las enfermedades genéticas en una población, buscando la corrección de sus causas y prevenir.
- Que tenga una enfermedad importante.
- Que pueda ser de alto riesgo para la población (Por ejemplo para los judíos Ashkenazi para la gangliosidosis o idiocia amaraútica o enfermedad de Tay-Sachs)
Enfermedad de Tay-Sachs. Frecuencia.
- Que tenga una prueba barata con sensibilidad genética y especificaciones adecuadas. Las veremos posteriormente.
- Que disponga de ensayos definitivos para diagnosis específica en individuos considerados de alto riesgo.
- Opciones reproductivas para las parejas con riesgo.
Las pruebas realizadas en el cribado genético son esenciales para cuidados médicos destinados principalmente a la diagnosis precoz de enfermedades tratables clínicamente. Los ensayos prospectivos y pruebas diagnósticas son lo mismo; aunque la prueba prospectiva está encaminada a la identificación de un subconjunto de individuos de la población a los que se debe aplicar pruebas diagnósticas más específicas. Dichas pruebas requieren ser baratas, útiles para la población y capaces de seleccionar el subconjunto de la población para quienes son indicadas las pruebas diagnósticas específicas.
En cada una de las pruebas como cualquier otra el resultado puede ser positivo o negativo y el individuo puede o no verse afectado; entre las combinaciones de estos resultados tenemos:
Prueba positiva-Individuo afectado (A)
Prueba positiva-Individuo no afectado (B)
Prueba negativa-Individuo afectado (C)
Prueba negativa-Individuo no afectado (D)
La sensibilidad genética de la prueba es la frecuencia con que los ensayos dan resultado positivo cuando se presenta la enfermedad (A/A+C)
La especificidad de la prueba es la frecuencia con que los ensayos dan resultado negativo cuando está ausente la enfermedad (D/B+D).
Por lo tanto la sensibilidad de la prueba es la capacidad del ensayo para detectar individuos afectados, mientras la especificidad la capacidad para excluir individuos no afectados.
La tasa de falsos positivos mide la frecuencia de resultados positivos en individuos no afectados (B/A+B), y la de falsos negativos la frecuencia de resultados negativos en individuos afectados (C/C+D).
Hay dos tipos de prospecciones genéticas:
- Reconocimiento temprano de individuos afectados en las cuales la intervención médica será beneficiosa en el individuo y/o en su familia. Por ejemplo, el test de Guthrie para detectar y prevenir la fenilcetonuria se aplicó por vez primera masivamente en los Estados Unidos (donde tenía una incidencia de 1/15.000) y hoy día se aplica, junto con otras pruebas de enzimopatías, en muchos países.
- Identificación de individuos con riesgo de transferencia de la enfermedad genética (enfermedad de Tay-sachs por ejemplo, etc.)
El asesoramiento genético, como también se le llama, tiene varios aspectos desde los cuales es visto, y estos son aspectos jurídicos, psicológicos y éticos.
Aspectos jurídicos
La responsabilidad de especialistas que intervienen en las pruebas puede deberse a fallos en diagnósticos: falso negativo (no detectar la anomalía presente) o falso positivo (detectar algo que no está presente).
Por ejemplo en Jurisdicción americana se puede exigir responsabilidad por parte del especialista; ya que por negligencia éstos pueden informar erróneamente en el nacimiento de un hijo, pueden dar información de una enfermedad muy breve y poco explicativa o pueden omitir muchos detalles importantes. Y así evitarles la opción de detener el embarazo o abortar para evitar al niño enfermo.
Aspecto psicológico
Cuando una pareja descubre un problema genético que puede afectar a la descendencia es posible que se produzcan reacciones psicológicas traumáticas: síntomas de depresión, disminución de la autoestima, búsqueda de culpabilidades, deterioro de sus relaciones interpersonales, etc.
El asesoramiento genético en estas circunstancias es parecido a la salud mental preventiva y las intervenciones del especialista asesor o su ausencia pueden tener un impacto de larga duración en el modo como las familias llegan a un ajuste.
Aspecto psicológico
En cuanto a aspectos éticos del asesoramiento genético son esencialmente las mismas que las de los actos médicos en general.
• Confidencialidad
La exigencia ética del secreto médico es aplicable también al asesoramiento genético, teniendo en cuenta que tal obligación desaparece cuando la observancia del secreto puede ocasionar daños a terceras personas o a la sociedad. Un ejemplo podría ser que uno de los miembros de la pareja, que acude solo a la consulta, se negara a que su pareja supiera que él (o ella) es portador(a) de una mutación genética de graves consecuencias para la posible descendencia. Tal sería el caso de una mujer portadora de una enfermedad ligada al cromosoma X (hemofilia, distrofia muscular de Duchenne, etc.).
Distrofia muscular de Duchenne
• Autonomía
En principio, la asistencia a la práctica del asesoramiento genético debe ser libre y voluntaria, sin coacción alguna. No obstante, puede haber situaciones en la que deba exigirse cierta renuncia a la libertad del individuo frente a terceros o frente a la sociedad; este último caso referido, por ejemplo, a la prospección o cribado genético de poblaciones humanas. Evidentemente se trata de un tema muy delicado que no todos los autores aceptan.
• Información
La autonomía y la información constituyen la base del consentimiento informado, requisito indispensable en la bioética clínica. La información debe ser clara (en un lenguaje que pueda entender un profano en la materia) y completa, teniendo en cuenta, no obstante, la propia psicología de los consultantes.
• Beneficencia
Es un principio hipocrático que cualquier actuación médica debe hacerse pensando siempre en el beneficio del propio interesado. El principio de beneficencia es aplicable en muchas ocasiones en temas de asesoramiento genético; por ejemplo, en técnicas de reproducción asistida con donación de gametos (garantizando en la medida de lo posible la ausencia de anomalías genéticas en los donadores) o en programas de cribado o prospección genética, evitando en lo posible los errores diagnósticos (falsos negativos o falsos positivos).
• Justicia
Se refiere a la igualdad de oportunidades. Como un caso más de asistencia sanitaria, el asesoramiento genético debería estar al alcance de todos los ciudadanos sin discriminación alguna de tipo social, económico, racial o religioso.
“El cribado genético: Prenatal o Neonatal”
Cribado prenatal. Se realiza para establecer, cuando el embarazo pasó por los primeros meses del embarazo, para detectar el riesgo de llevar un feto con anomalías, como el síndrome de Down, la trisomía 18 (síndrome de Edwards) o un defecto del cierre del tubo neural.
Se debe realizar a mujeres embarazadas entre las semanas 15 y 20 de gestación.
La determinación se realiza a partir de una muestra de sangre venosa.
Niño con Síndrome de Down.
Comprende dos pruebas (AFP y hCG) que miden, cada una de ellas, durante el segundo trimestre del embarazo, una sustancia diferente presente en la sangre.
- La alfa-fetoproteína (AFP) es una proteína producida por el feto. Durante el embarazo, la concentración de AFP en la sangre fetal y en el líquido amniótico aumenta hasta la semana 12 y posteriormente va disminuyendo gradualmente hasta el momento del nacimiento. Parte de la AFP atraviesa la placenta y aparece así en la sangre materna.
- La gonadotropina coriónica (hCG) es una hormona producida por la placenta. Las concentraciones en la sangre materna aumentan durante el primer trimestre del embarazo y después disminuyen hasta menos de un 10% al final del embarazo.
En embarazos en los cuales el feto es portador de la anomalía cromosómica responsable del síndrome de Down (trisomía 21), la concentración de AFP tiende a ser baja mientras que la de hCG es elevada.
En embarazos en los cuales el feto tiene una trisomía del cromosoma 18, la concentración de hCG es baja mientras que la de la AFP es variable.
Un recién nacido con un defecto del cierre del tubo neural tiene un orificio en su columna vertebral, cabeza o pared abdominal que permite que pasen hacia la sangre materna cantidades mayores a las habituales de AFP. Los otros marcadores no se utilizan en la evaluación del riesgo de llevar un feto con un defecto del tubo neural.
Gonadotropina coriónica
Cribado neonatal. Proceso en el que se determina el riesgo de que se produzca una alteración genética en un futuro hijo, por lo que a los padres se les da la información conocida. Se usa para ayudar a las parejas en la planificación familiar y en el cuidado de niños afectos de una determinada alteración genética. Un diagnóstico preciso es esencial por lo que se apoya en estudios celulares y bioquímicos especiales, además de elaborar una historia clínica completa de los progenitores. El consejo se puede realizar a pacientes de diagnóstico prenatal, inseminación artificial, esterilización o abortos, dependiendo en cada caso de las enfermedades y circunstancias implicadas.
La rápida intervención médica evita el daño cerebral, reproduce la morbimortalidad y las posibles discapacidades de las enfermedades. Para su calidad es necesario ser realizada por personal sanitario. La sangre deberá impregnar uniformemente el papel absorbente.
Se debe utilizar métodos analíticos sensibles y específicos.
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